Le syndrome de Swyer expliqué (et ce que cela signifie pour votre santé)

Selon la National Organization for Rare Disorders (NORD), le syndrome de Swyer, décrit pour la première fois par un endocrinologue londonien du nom de Dr Gim Swyer en 1955, est une maladie rare dans laquelle les glandes reproductrices ne se développent pas. Les filles atteintes du syndrome de Swyer ont les mêmes chromosomes sexuels que les garçons (XY), mais elles sont de sexe féminin en termes d’apparence physique et elles ont un vagin, un utérus et des trompes de Fallope. Les filles atteintes de ce trouble du développement sexuel n’ont cependant pas d’ovaires. À la place, elles ont ce que l’on appelle des « stries gonadiques ». Ce tissu fibreux n’est pas capable de produire les hormones sexuelles féminines, de sorte que les filles atteintes du syndrome de Swyer ne passeront pas la puberté sans traitement hormonal substitutif (THS).

La Cleveland Clinic précise que l’on ne sait pas exactement ce qui cause le syndrome de Swyer. Cependant, on pense que toute mutation génétique qui altère le développement testiculaire pourrait potentiellement le provoquer. Dans certains cas, la mutation génétique peut être héritée d’un parent, mais d’autres peuvent développer une mutation génétique sans raison connue. Dans environ 15 à 20 % des cas, il s’agit d’une mutation du S’il vous plaît (région déterminant le sexe Y). Mutations dans CARTE3K1, DHHou NR5A1 pourrait également être responsable.

Le syndrome de Swyer peut avoir plusieurs conséquences importantes sur la santé des femmes. Cela est principalement dû à l’absence d’ovaires normaux et au manque d’hormones sexuelles féminines qui y est associé.

Comment le syndrome de Swyer affecte votre santé

MedlinePlus explique que les enfants atteints du syndrome de Swyer ont tendance à être élevés comme des femmes et à s’identifier comme telles, car ils ne produisent pas d’hormones sexuelles. Cependant, comme ils ne produisent pas d’hormones sexuelles, ils ne passeront pas par la puberté à moins de recevoir un traitement à base d’œstrogènes et de progestérone. Cependant, s’ils reçoivent un traitement hormonal de substitution, il est possible qu’ils passent par la puberté et développent des seins. Leur utérus pourra également se développer et ils pourront éventuellement commencer à avoir leurs règles. De plus, il est possible qu’ils deviennent enceintes grâce à un don d’ovule ou d’embryon.

Selon la Cleveland Clinic, un autre problème de santé important auquel sont confrontées les personnes atteintes du syndrome de Swyer est la fragilisation des os. Lorsque les filles ne reçoivent pas de THS, cela peut entraîner une ostéopénie (diminution de la densité osseuse) et une ostéoporose (fragilité des os). Cependant, le THS peut aider à prévenir la perte osseuse.

De plus, la Cleveland Clinic indique qu’environ 30 % des personnes atteintes du syndrome de Swyer peuvent développer une tumeur dans la zone des stries gonadiques. Le gonadoblastome est le type le plus courant.

Comment le syndrome de Swyer est diagnostiqué et traité

Osmosis explique que le syndrome de Swyer n’est souvent diagnostiqué qu’à l’adolescence, lorsque les filles sont en retard de puberté et n’ont toujours pas eu leurs règles. Pour établir un diagnostic, le médecin examinera les antécédents médicaux de la fille, la présence de symptômes révélateurs tels que l’absence de règles et les résultats de ses tests. Il peut également demander une imagerie pour aider à visualiser les organes reproducteurs internes. Une laparoscopie diagnostique peut également être effectuée afin de fournir une meilleure vue de l’anatomie interne. Une analyse chromosomique peut confirmer le diagnostic. Des tests génétiques peuvent être effectués pour déterminer la mutation génétique spécifique responsable de l’état de la patiente.

Le traitement hormonal de substitution et l’ablation chirurgicale des stries gonadiques sont les traitements standards, selon NORD. Bien que le gonadoblastome soit bénin, on pense qu’il est un précurseur de la malignité, c’est pourquoi les médecins recommandent généralement de retirer ces excroissances. NORD note également que les personnes atteintes SF1 Les mutations peuvent entraîner une insuffisance surrénalienne qui nécessite un traitement. Ils recommandent en outre un conseil génétique au patient et à la famille. De plus, les femmes qui souhaitent avoir des enfants peuvent envisager le recours à la fécondation in vitro avec des ovules de donneuse afin de devenir enceintes.