Si vous êtes un peu comme nous, vous avez probablement regardé les tests génétiques sophistiqués envoyés par la poste qui sont partout sur les interwebs ces jours-ci, vous demandant ce qu’ils pourraient éventuellement révéler sur les secrets de votre ADN.
Bien que beaucoup offrent des informations divertissantes – curieux de savoir si vous êtes génétiquement prédisposé à arborer un monosourcil ou à éternuer lorsque vous regardez le soleil ? – le véritable potentiel de ces tests est de révéler votre probabilité de développer des problèmes de santé graves.
Par exemple, les tests ADN de Color (250 $, amazon.com ) analyseront un flacon de crachat que vous envoyez par la poste pour 30 gènes de divers cancers, dont BRCA1 et BRCA2, tous deux liés aux cancers du sein et de l’ovaire , et héréditaires. cholestérol. Pendant ce temps, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a récemment approuvé la société de test 23andMe (170 $, amazon.com ) pour indiquer aux consommateurs s’ils présentent un risque génétique accru de maladies d’ Alzheimer et de Parkinson, qui sont incurables. Et, le mois dernier, la FDA a annoncé cela rationaliserait le processus d’approbation pour plus de tests, en disant « [Ils] peuvent inciter les consommateurs à s’engager davantage dans la poursuite des avantages de choix de vie sains . »
Dans un monde idéal, savoir ce qui se cache dans votre ADN vous motiverait à passer plus de mammographies ou d’autres examens de dépistage. Ou vous deviendriez sérieux au sujet de la prise d’acides gras oméga-3 ou vous engageriez à faire de l’exercice quotidiennement – des stratégies qui, selon les chercheurs, retarderont l’apparition de la maladie d’Alzheimer. Pourtant, à mesure que les applications des tests génétiques se développent, les experts disent que nous avons la possibilité d’en savoir plus sur notre risque de certaines maladies que nous n’aurions jamais imaginé possible.
« Les gens sont vraiment intéressés par les tests génétiques en ce moment. Plus de mes patients posent des questions à ce sujet, et j’ai des parents qui en parlent lors des matchs de la petite ligue de mon fils », explique Bradley Patay, MD, spécialiste en médecine interne à la Scripps Clinic Torrey Pines à La Jolla, en Californie. « Cet intérêt nous donne une occasion unique de vraiment éduquer le public sur le potentiel de la génomique. De plus, le prix a baissé, il y a donc un certain élan pour impliquer les patients. » (Bien que les nouveaux tests de consommation analysent votre ADN pour plusieurs conditions, votre médecin devra peut-être commander un test spécifique, qui pourrait être couvert par une assurance.)
Dans le saut pour en savoir plus sur nous-mêmes, cependant, il est important de savoir ce que la génétique peut et ne peut pas vous dire. Ce n’est pas parce que vous avez une prédisposition génétique à une maladie que vous l’aurez, explique Mary Freivogel, présidente de la Société nationale des conseillers en génétique . « Votre environnement, vos antécédents familiaux , vos habitudes de vie et même le pur hasard jouent également un rôle », dit-elle.
Ici, nous partageons quelques percées génétiques qui devraient être sur le radar de tout le monde :
Si vous êtes un peu comme nous, vous avez probablement regardé les tests génétiques sophistiqués envoyés par la poste qui sont partout sur les interwebs ces jours-ci, vous demandant ce qu’ils pourraient éventuellement révéler sur les secrets de votre ADN.
Bien que beaucoup offrent des informations divertissantes – curieux de savoir si vous êtes génétiquement prédisposé à arborer un monosourcil ou à éternuer lorsque vous regardez le soleil ? – le véritable potentiel de ces tests est de révéler votre probabilité de développer des problèmes de santé graves.
Par exemple, les tests ADN de Color (250 $, amazon.com ) analyseront un flacon de crachat que vous envoyez par la poste pour 30 gènes de divers cancers, dont BRCA1 et BRCA2, tous deux liés aux cancers du sein et de l’ovaire , et héréditaires. cholestérol. Pendant ce temps, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a récemment approuvé la société de test 23andMe (170 $, amazon.com ) pour indiquer aux consommateurs s’ils présentent un risque génétique accru de maladies d’ Alzheimer et de Parkinson, qui sont incurables. Et, le mois dernier, la FDA a annoncé cela rationaliserait le processus d’approbation pour plus de tests, en disant « [Ils] peuvent inciter les consommateurs à s’engager davantage dans la poursuite des avantages de choix de vie sains . »
Dans un monde idéal, savoir ce qui se cache dans votre ADN vous motiverait à passer plus de mammographies ou d’autres examens de dépistage. Ou vous deviendriez sérieux au sujet de la prise d’acides gras oméga-3 ou vous engageriez à faire de l’exercice quotidiennement – des stratégies qui, selon les chercheurs, retarderont l’apparition de la maladie d’Alzheimer. Pourtant, à mesure que les applications des tests génétiques se développent, les experts disent que nous avons la possibilité d’en savoir plus sur notre risque de certaines maladies que nous n’aurions jamais imaginé possible.
« Les gens sont vraiment intéressés par les tests génétiques en ce moment. Plus de mes patients posent des questions à ce sujet, et j’ai des parents qui en parlent lors des matchs de la petite ligue de mon fils », explique Bradley Patay, MD, spécialiste en médecine interne à la Scripps Clinic Torrey Pines à La Jolla, en Californie. « Cet intérêt nous donne une occasion unique de vraiment éduquer le public sur le potentiel de la génomique. De plus, le prix a baissé, il y a donc un certain élan pour impliquer les patients. » (Bien que les nouveaux tests de consommation analysent votre ADN pour plusieurs conditions, votre médecin devra peut-être commander un test spécifique, qui pourrait être couvert par une assurance.)
Dans le saut pour en savoir plus sur nous-mêmes, cependant, il est important de savoir ce que la génétique peut et ne peut pas vous dire. Ce n’est pas parce que vous avez une prédisposition génétique à une maladie que vous l’aurez, explique Mary Freivogel, présidente de la Société nationale des conseillers en génétique . « Votre environnement, vos antécédents familiaux , vos habitudes de vie et même le pur hasard jouent également un rôle », dit-elle.
Ici, nous partageons quelques percées génétiques qui devraient être sur le radar de tout le monde :
1. Maladie cardiaque
Nous savons que de saines habitudes de vie sont liées à un risque moindre de maladie cardiaque , qui est la principale cause de décès chez les femmes, selon les Centers for Disease Control . (Vous les avez déjà entendus : Ne pas fumer. Maintenir un IMC sain. Faire de l’exercice régulièrement. Avoir une alimentation pauvre en viande rouge et en graisses saturées.)
Pourtant, une étude historique de 2016 portant sur plus de 55 000 participants et publiée dans le New England Journal of Medicine a découvert à quel point ces habitudes étaient essentielles pour les personnes présentant un risque génétique de maladie cardiaque. Les participants ont subi des tests ADN portant sur 50 marqueurs différents de la maladie coronarienne . Pour ceux qui ont été testés dans le groupe le plus à risque, l’adhésion à un mode de vie favorable a réduit leur risque de 50 %.
«Il s’agit d’une recherche importante qui explique les fondements génétiques des maladies cardiaques et permet aux patients de prendre des mesures pour réduire leur risque», explique Patay. « En plus de changer votre style de vie, si vous saviez que vous faisiez partie du groupe à haut risque, vous pourriez choisir de prendre un médicament à base de statine plus tôt que vous ne le feriez normalement », explique Patay. « Ce n’est pas une conversation que les médecins ont régulièrement avec les patients, mais cela va changer à mesure que nous en apprendrons davantage. »
2. Polypes du côlon
Ce n’est peut-être pas votre idée du dîner du dimanche, mais demander qui dans votre famille a eu ce qu’on appelle des polypes adénomateux peut vous aider à savoir si vous êtes à risque de cancer colorectal .
De tels polypes peuvent se développer dans votre côlon pendant votre adolescence, mais devenir malins à mesure que vous vous rapprochez de 40 ans. Selon l’ American Cancer Society , jusqu’à une personne sur cinq qui contracte la maladie est liée à quelqu’un qui l’a eu .
«Les gens commencent généralement à se faire dépister pour le cancer colorectal à 50 ans, mais si vous avez des antécédents familiaux de cancer du côlon ou de polypes , vous devrez peut-être commencer plus tôt et parler à un conseiller en génétique», explique Freivogel.
3. Maladie coeliaque
Alors que la popularité des produits sans gluten a augmenté au cours de la dernière décennie, le monde est devenu beaucoup plus conscient des épreuves et des tribulations des personnes qui souffrent de la maladie coeliaque . Contrairement aux personnes souffrant d’intolérances qui font face à des problèmes digestifs temporaires après avoir mangé du gluten, les patients coeliaques qui ingèrent la protéine de blé subissent de graves dommages à leur intestin grêle.
Selon la Fondation de la maladie cœliaque , les personnes ayant un parent au premier degré atteint de la maladie (c’est-à-dire un parent, un enfant ou un frère ou une sœur) ont un risque sur 10 de contracter elles-mêmes cette maladie, car il existe des gènes associés à la maladie cœliaque. Bien que le fait d’avoir un ou plusieurs gènes ne signifie pas nécessairement que vous développerez la maladie, vous ne devriez pas tarder à vous faire évaluer par un médecin si vous développez également les symptômes coeliaques classiques de douleurs abdominales ou de perte de poids .
4. Taux élevé de cholestérol
Malheureusement, les gens n’apprennent souvent qu’ils sont atteints de cette maladie mortelle que lorsqu’un être cher a une crise cardiaque à un jeune âge. Les personnes atteintes de la maladie génétique appelée hypercholestérolémie familiale (FH) ont des niveaux dangereusement élevés de LDL, ou «mauvais cholestérol», dès la naissance et sont 20 fois plus à risque de maladie cardiaque précoce, y compris les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux, selon la Fondation FH . Des tests génétiques combinés à un simple test de cholestérol sanguin peuvent conduire à un diagnostic et à un traitement avec des statines.
« L’HF est la cause génétique la plus courante des maladies cardiaques précoces, mais avec un traitement précoce, le risque d’un individu peut être réduit de 80 % », déclare Daniel Rader, MD, professeur à la Perelman School of Medicine de l’Université de Pennsylvanie. « Malheureusement, l’HF est très peu diagnostiquée, 90 % des personnes ne sachant pas qu’elles sont atteintes. »
5. Dépression
Les chercheurs ont encore beaucoup à apprendre sur les racines génétiques des troubles mentaux. Pourtant, regarder vos antécédents familiaux peut fournir des indices sur votre blues. « Ce n’est pas parce qu’un membre de votre famille souffre de dépression que vous le ferez, mais c’est plus probable si deux personnes ou plus du même côté de votre famille sont touchées », déclare Freivogel.
Être conscient des antécédents de santé mentale de votre famille peut vous inciter à demander un traitement si vous traversez une période difficile, et certains tests génétiques peuvent aider à déterminer les médicaments auxquels vous répondez le mieux, selon la clinique Mayo .
